Тремор рук и ног у детей

Механизмы возникновения и развития заболевания и роль питания в лечении заболевания

Тремор рук – дрожательный гиперкинез, проявляющийся стереотипно повторяющимися сокращениями мышц кисти

Хореоатетоз - быстрые или медленные непроизвольные движения руками и ногами, серьезное генетическое заболевание

Ферменты (или ЭНЗИМЫ) — специализированные белки, которые образуются в клетках и которые способны ускорять химические процессы, биологические катализаторы

Введение

В курсе дополнительного высшего образования «Нутрициология» нас, будущих членов Московской коллегии нутрициологов,  преподаватели Сеченовки познакомили со случаями появления генетически обусловленных дефектов, приводящих к нарушению функций ферментов, участвующих в метаболизме пуринов, вызывающих возникновение указанного в заголовке статьи тремора рук и ног. Конечно, обратиться за помощью в первую очередь надо к врачу, но правильно подобранное питание (смотрите таблицу в конце статьи) также поможет справиться с этим заболеванием. 

         Доктор медицинских наук, профессор Сеченовской Академии Хайдерь Шарафетдинов отметил в своей лекции [1]:

«… Повышение активности ферментов, участвующих в пуриновом обмене, которые контролируются генами, связанными с Х-хромосомой, может сопровождаться резким усилением синтеза мочевой кислоты и развитием подагры уже в детском возрасте». Упомянутая профессором Шарафетдиновым Х-хромосома обуславливает то, что заболевают главным образом лица мужского пола, хотя генетически это заболевание передается и девочкам через гены отца.

Наиболее важными ферментами (их еще называют энзимы), принимающими участие в пуриновом обмене, являются:

• фосфорибозилпирофосфатсинтетаза (ФРПФ),
• гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФРТ) и
• ксантиноксидаза.

Дефицит фермента ГГФРТ (гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы) 

В норме фермент ГГФРТ присутствует в каждой клетке организма, однако, самые высокие концентрации определяются в головном мозге, особенно в базальных ганглиях, именно они «…отвечают за точную настройку моторики, принимают участие в процессах сенсорного восприятия и когнитивной сферы, как бы модулируя их точную настройку» [2].  Клинические проявления дефицита ГГФРТ включают гиперурикемию, нарушения интеллекта, дистонические двигательные расстройства, которые могут сопровождаться хореоатетозом и спастичностью, дизартрической речью и компульсивным самокусанием, начинающимися, как правило, с момента прорезывания зубов [3]. Тяжесть клинических проявлений варьирует. Отмечается зависимость между уровнями ГГФРТ и выраженностью двигательных симптомов, наличием или отсутствием самоповреждающего поведения и, возможно, уровнем когнитивных функций. При дефиците ГГФРТ определяется избыточная продукция пуринов. При частичном дефиците ГГФРТ, когда активность фермента сохраняется более, чем на 1,5 - 2,0 %, отмечается избыточная продукция пуринов и различные неврологические нарушения. При дефиците ГГФРТ с сохранением активности фермента на более, чем 8 % от нормы все равно наблюдается избыточная продукция пуринов и мочевой кислоты, однако, функционирование головного мозга не нарушается, хотя могут возникать когнитивные нарушения [3]. Пути метаболизма и утилизации пуринов PRPP — фосфорибозилпирофосфатов показаны на рисунке 1 [3].

Рисунок 1 – Пути метаболизма и утилизации пуринов [3]

Виды тремора рук и ног (хореоатетоза) у детей

Экстрапирамидный гиперкинез, как самый частый случай тремора, характеризуется непроизвольными ритмичными колебательными движениями части тела (конечностей и головы) или всего тела, которые упорядочены во времени и пространстве. Феноменологически выделяют два основных типа тремора: тремор покоя и тремор действия (акционный тремор). Тремор покоя характерен для синдрома паркинсонизма, и прежде всего болезни Паркинсона [4].

Тремор действия подразделяют на постуральный, возникающий при удержании определенной позы (например, вытянутых рук), кинетический, появляющийся при движении (в том числе при приближении к цели - так называемый интенционный тремор), изометрический - при изометрическом мышечном сокращении (например, при сжимании кисти в кулак).

К особым формам тремора относятся ортостатический тремор, развивающийся при переходе в вертикальное положение и при стоянии, а также селективный кинетический тремор (возникающий только при определенных движениях, например, при письме - писчий тремор) [4].

Научный подход к определению тремора и описанию причин тремора приведен на сайте «Красота и медицина» в статье «Тремор рук» [5]: «…Тремор рук – это дрожательный гиперкинез, проявляющийся стереотипно повторяющимися сокращениями мышц кисти. Может иметь первичный характер или возникать под влиянием широкого круга причин, в частности, обменно-метаболического или токсического повреждения, очаговых и диффузных заболеваний нервной системы…», что показывает необходимость и важность такой профессии, как нутрициолог.

Причины тремора (дрожания) рук и ног у детей

В этой статье интерес представляют причины обменно-метаболического повреждения, что позволит перейти к разработке персонализированного рациона питания детей для решения практической задачи - лечения детей с тремором конечностей разной степени выраженности. Отметим при этом, поскольку такие причины тремора рук, как эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона, очаговая патология ЦНС, относятся к заболеваниям взрослых, они здесь рассматриваться не будут.

В работе [4] указана такая причина тремора у детей, как эндокринно-обменные расстройства, вызывающие гиперчувствительность центральных адренергических рецепторов, что влечет за собой нарушение контроля над периферическими механизмами регуляции мышечного напряжения. Усиление симпатической стимуляции с развитием тремора может наблюдаться на фоне тиреотоксикоза, гипогликемии, при заболеваниях надпочечников – феохромоцитоме, болезни Аддисона. На веб-странице [4] указывается, что одной из причин поражения нервной системы при гиперпаратиреозе может быть отложение кальция в базальных ганглиях. Там же накапливается медь у детей с болезнью Галлервордена-Шпатца и Вильсона-Коновалова, что провоцирует нейродегенерацию. В этих случаях возникают различные виды тремора, включая «хлопающий» (астериксис), которые сочетаются с мышечной ригидностью, неустойчивостью при ходьбе, дизартрией. При этом у детей прогрессируют психические нарушения, деменция. Добавим, что для болезни Вильсона характерна печеночная недостаточность. Для выявления истинных причин заболеваний существуют лабораторные и инструментальные исследования, описанные ниже. Нутрициолог может помочь наладить корректирующее персонализированное питание ребенка, но прежде всего родителям надо обратиться к врачу педиатру для постановки точного диагноза.

Случай заболевания, связанного с дефицитом ГГФРТ, который описан на сайте «Спроси врача»

В Интернете на сайте «Спроси врача» найден случай тремора у подростка [5]. В вопросе врачам была такая информация: «Ребёнку 14 лет, с рождения и до года ребёнку ставили диагноз гидроцефалия… первый год спал очень мало и за ночь мог раз 10-15 просыпаться с резким плачем... проходили много разных обследований и лечение было разное. После года, он стал спокойнее, стал спать нормально, на развитие ребёнка это не повлияло, наоборот он опережал своих сверстников … осталось напоминанием этой болезни - тремор рук. Раньше как-то особо не придавали этому значения, но сейчас он сам стал говорить, что ему некомфортно с этим. Не может ровно держать ложку или ручку». Анализ рекомендаций всех трех врачей, давших советы по этому случаю, показывает, что врачи рекомендуют выполнить сначала биохимические исследования для выявления наличия патологии, в том числе метаболизма. Поэтому следующий раздел будет о рекомендуемых врачами биохимических исследованиях.

Лабораторные и инструментальные исследования для выявления причин тремора

Лабораторные тесты. Для исключения эндокринных заболеваний исследуют спектр гормонов (тиреоидных, кортикостероидов, инсулина). В биохимическом анализе крови оценивают почечные пробы (мочевину, креатинин), острофазовые показатели, концентрацию церулоплазмина. Токсикологическая экспертиза помогает выявить вредные вещества, при нейроинфекциях проводят серологическую диагностику, анализ ликвора [5].

Томография. Признаки очагового или диффузного поражения ЦНС являются показанием для выполнения КТ или МРТ мозга. Методами нейровизуализации диагностируют опухоли, гематомы, инсульты. При наследственных заболеваниях определяют атрофию мозжечка, демиелинизацию белого вещества. ПЭТ-КТ указывает на локализацию функциональных нарушений. Сосудистое поражение подтверждают МР-ангиографией [5].

Треморография. Для оценки активности мышц-антагонистов применяют треморографию с акселерометрическим или электромиографическим методами регистрации. По данным ЭМГ определяют частоту и паттерн сокращений, влияние когнитивной нагрузки, предполагают наличие центрального осциллятора. Блок нервно-мышечного проведения говорит о наличии нейропатии [5].

Советы родителям

 Совет 1: Проверьте наследственность, обратите внимание на наличие таких симптомов у родственников ребенка по отцовской линии.

Совет 2: Обратитесь к врачу-неврологу, не опасайтесь последствий лечения, по крайней мере в случае поставленного врачом диагноза «хореоатетоз», скорее всего Вы получите такие рекомендации: «Спорт и питание!»

Совет 3: Перечитайте раздел статьи, посвященный правильному питанию ребенка с заболеванием «хореоатетоз» и постарайтесь наладить ребенку правильное питание.

Совет 4: Найдите нутрициолога, который определит ИМТ (Индекс массы тела), величина основного обмена (ВОО) или базальный метаболизм, в диетологии это — минимальное количество энергии (калорий), которое сжигает организм в состоянии покоя в килокалориях в сутки с учетом КФА (коэффициента физической активности, составит индивидуальный или персонализированный рацион питания для вашего ребенка, порекомендует ряд мер по режиму дня, физическим нагрузкам с учетом его пищевых предпочтений, почему что в подростковом возрасте организм и чувства подростка еще не испорчены, скорее всего, то, что он не любит, ему не полезно, и наоборот, то, что он любит – ему полезно.

Справочная информация по уровню пуринов в продуктах

Список источников информации, использованных при написании этой статьи

[1] Шарафетдинов Х. Подагра. Практические рекомендации по изменению характера питания и разработке персонализированных рационов (урок 4.38), лекция по курсу «Нутрициология, 2024 г.»

[2] Базальные ганглии. Статья на сайте «Сеть клиник Психическое здоровье» https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/kniga-shizofreniya/bazalnye-ganglii?utm_referrer=https%3A%2F%2 Fyandex.ru%2F (дата обращения 09.02.2026)

[3] «Нарушение утилизации пуринов у ребенка – кратко с точки зрения педиатрии» Сайт МедУнивер, https://meduniver.com/Medical/pediatria/narushenie_utilizacii-purinov_u_rebenka.html (дата обращения 09.02.2026)

[4] Почему у человека дрожат руки, https://pochemu-u-cheloveka-drojat-ruki.betalinks.ru/ (Дата обращения 02.08.2024)

[5] Зайцев П.В. Справочник симптомов тремора, веб-сайт «Красота и медицина» https://www.krasotaimedicina.ru/symptom/tremor/hand  (Дата обращения 08.02.2026)

[6] Тремор рук у подростка Сайт «Спроси врача» https://sprosivracha.com/questions/1042910-tremor-ruk-u-podrostka (Дата обращения 08.02.2026)